بیماری های مادرزادی قلب ممکن است قبل حین یا پس از بدنیا آمدن بیمار یا در دوران نوزادی کودکی نوجوانی ودیرتر کشف شوند.امکان وجود بیماری مادرزادی قلب و بدون علامت وجود دارد و بسته به شدت بیماری اولیه و پیشرفت بیماری هر زمان ممکن است علائم آن بروز نماید.علائمی نظیر کوتاه شدن تنفس و تحمل کم فعالیت از این دسته علائم هستند.

تشخیص این بیماریها در معاینه پزشک متخصص قلب و استفاده از روشهای گرفی قفسه سینه و نوار قلب و اکوکاردیوگرافی قلب و آنژیوگرافی قلب انجام میگیرد.

 

در موارد خفیف این بیماری ها نیاز به درمان نبوده تنها نظارت یک متخص قلب کافی است و در موارد شدید نیاز به درمانهای داروئی و اعمال جراحی ترمیم ناهنجاری ها ضروری است.

بیماری های مادر زادی قلب در حین رشد وتکامل جنین در رحم مادر ایجاد شده و میتوانند ارثی و یا اکتسابی و تحت تاثیر عوامل محیطی بوجود آیند و در هر 1000 تولد زنده 8 تا 10 نفر به این ناهنجاری مبتلا میشوند و با یا بدون درمان میتوانند بر حسب شدت ناهنجاری به مرگ کودک منجر شده یا تا سنین بزرگسالی بی علامت باشند.شایترین بیماری های مادرزادی بزرگسالان عبارتند از بیماری های دریچه ای قلب سوراخهای بین دهلیزی و بین بطنی قلب باز ماندن فورامن اواله باز ماندن پی دی ای ناهنجاری های بازگشت وریدهای قلبی کوارکتاسیون آئورت آنومالی اپشتاین تنگی دریچه شریان ریوی و تترالوژی فالوت.